Орфанные заболевания: локусы биосоциальности и нормативные практики

Аннотация

Рассмотрены существующие нормативные подходы к проблеме орфанных (редких) заболеваний, проведен их этико-философский анализ и продемонстрирована возможность влияния используемого в рамках того или иного подхода этического концептуального аппарата на процесс стигматизации определенных групп пациентов. Также исследован феномен самоорганизации пациентов с орфанными заболеваниями и создания ими общественных кластеров (локусов биосоциальности) с целью обеспечения собственных прав на охрану здоровья в условиях генетизации общества и недостатка общественных ресурсов для обеспечения нужд здравоохранения. Сделан вывод о том, что особую актуальность для решения проблем орфанных заболеваний имеет этический принцип конвергенции усилий. Он вызывает особый резонанс и последствия как в отношении формирования научного знания, так и конкретных политических шагов по защите прав пациентов с орфанными заболеваниями. Данный принцип связан с информационной поддержкой пациентов и их семей; созданием форумов общения врачей с пациентами и моделей информирования об орфанных заболеваниях; формированием разветвленной сети благотворительных организаций, занимающихся сбором средств для обеспечения пациентов жизненно необходимыми лекарственными средствами, а также глобальных межнациональных программ в области разработки лекарственных препаратов; самоорганизацией пациентов, а также проактивной интеграцией генетических технологий в систему здравоохранения с целью своевременной диагностики орфанных заболеваний и выбора траектории лечения; анализом проблематики орфанных заболеваний не только в рамках медицинской модели здоровья и инвалидности, но и социальной модели.